quarta-feira, 17 de setembro de 2008

I. Introdução

O nosso corpo é formado por pequenas unidades chamadas células. Dentro de cada célula estão os cromossomos, que são responsáveis por todo o funcionamento da pessoa e suas características. Cada célula normal possui 46 cromossomos iguais, dois a dois, isto é, existem 23 pares de cromossomos, destes, 22 são chamados de cromossomos autossômicos e o outro par, chamado de cromossomos sexuais que são designados por letras, a mulher XX e o homem XY. Portanto, numa célula normal existem 46,XX cromossomos (mulher) ou 46,XY cromossomos (homem).

As desordens cromossômîcas podem ser ocasionadas por migrações anômalas de cromossômos durante a formação do óvulo ou espermatozoide, ou ainda por alterações estruturais dos próprios cromossomos.

Algumas desordens cromossômicas causadoras da deficiência mental.

Aplicar-se-ão à esta condição os portadores da síndrome de Down com defeitos de discreta repercussão anátomo-funcional, e outras que por vezes apresentam grandes deformidades anatômicas do sistema nervoso e/ou físico-motoras. Em presença de distúrbio e a fim de melhorar a qualidade da vida de crianças atingidas por alterações genéticas acentuadas, como se sucede, por exemplo, na síndrome de Edwards (trissomia 13), ou na de Patau (trissomia 18), nas quais sabidamente a longevidade não ultrapassa o 1o ano de vida, busca-se alternativas terapêuticas, como a musicoterapia e a equinoterapia.

As características principais da doenças de origem genética são: atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração. O crânio é excessivamente alongado ou alargado ou mesmo achatado, na região occipital e o pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos. A boca é pequena e o pescoço normalmente é muito curto. Há outras peculiaridades e uma infinidade de síndromes. Aqui estão descritas apenas algumas delas: Patau, Down, Edwards, Willians, Cri Du Chat, Marfan, Dandy Walker, Miller Dieker.

Conceito: Síndromes genéticas são distúrbios determinados geneticamente ou condicionados por fatores ambientais, herança genética (familiares) ou erro durante a divisão celular quando o feto ainda está em formação, dando origem à graves manifestações clínicas tais como mal formações congênitas, retardo mental e do desenvolvimento motor.

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