Síndrome do Panico
A expressiva maioria dos pacientes com Síndrome do Pânico que procuram o clínico geral ou especialistas que não o psiquiatra, podem ser portadores de outros quadros emocionais associados à essa doença, principalmente de quadros ansiosos, somáticos e depressivos.
Normalmente são quadros cheios de sintomas físicos de origem emocional ou agravados pelas emoções.
O Distúrbio do Pânico habitualmente se inicia depois dos 20 anos, é igualmente prevalente entre homens e mulheres, portanto, em sua maioria, as pessoas que tem o Pânico são jovens ou adultos jovens na faixa etária dos 20 aos 40 anos e se encontram na plenitude da vida profissional.
Normalmente são pessoas extremamente produtivas, costumam assumir grandes responsabilidades e afazeres, são perfeccionistas, muito exigentes consigo mesmas e não costumam aceitar bem os erros ou imprevistos.
Depois das primeiras crises de Pânico, por muito tempo os pacientes recusam o tratamento para esse tipo de transtorno psicoemocional.
Normalmente costumam ser pessoas que não se vêem sensíveis aos problemas da emoção, julgam-se perfeitamente controladas, dizem que já passaram por momentos de vida mais difíceis sem que nada lhes acontecesse, enfim, são pessoas que até então subestimavam quem sofria de problemas psíquicos.
O mais importante e mais difícil problema a ser resolvido em relação ao tratamento da Síndrome do Pânico é, exatamente, convencer o paciente de que seu problema é emocional e que tem tratamento.
PACIENTES COM SINTOMAS ANSIOSOS
Os quadros ansiosos associados à Síndrome do Pânico podem ser:
1. - Ansiedade Simples e Generalizada
2. - Quadros Fóbicos
2.1 - Fobia Social
2.2 - Fobia Simples
2.3 - Agorafobia
3. - Quadros Obsessivo-Compulsivos
PACIENTES COM SINTOMAS SOMÁTICOS
Os quadros somáticos associados à Síndrome do Pânico podem ser:
1 - Dor Psicogênica
2 - Hipocondria
3 - Somatizações (Transtorno Somatomorfo)
Antes de chegar ao psiquiatra, na maioria das vezes o paciente já passou por vários especialistas, começando quase sempre pelo cardiologista, depois pelo neurologista. É extremamente difícil que ele admita ter um problema da esfera emocional e, às vezes, até desejaria que seu problema fosse físico. Isso tornaria mais fácil justificar para os outros a natureza de suas queixas e, ficaria mais fácil também, explicar para si mesmo que, de fato, ele não é um fraco, que ele não tem frescura, que o que ele sente realmente é concreto.
Mesmo depois de parcialmente convencido, o paciente continua ainda a recusar o tratamento. Agora o problema são os medicamentos. Uma parte desses pacientes reluta em usar medicamento devido ao próprio medo ocasionado pelo Pânico; têm medo dos medicamentos, dos efeitos colaterais, de tudo. Em seguida, relutam ao tratamento medicamentoso pelo estigma de quem usa psicofármacos, aqueles horríveis remédios que dopam", "que viciam", etc.
O ataque típico de Pânico tem um início súbito e aumenta rapidamente, atingindo um pico em geral em 10 minutos acompanhado por um sentimento de perigo ou catástrofe iminente e um anseio por escapar. Os 13 sintomas físicos são os seguintes:
1 - palpitações,
2 - sudorese,
3 - tremores ou abalos,
4 - sensações de falta de ar ou sufocamento,
5 - sensação de asfixia,
6 - dor ou desconforto torácico,
7 - náusea ou desconforto abdominal,
8 - tontura ou vertigem,
9 - sensação de não ser ela(e) mesma(o),
10 - medo de perder o controle ou de "enlouquecer",
11 - medo de morrer,
12 - formigamentos e
13 - calafrios ou ondas de calor.
Os sintomas acima podem se manifestar com exuberantes sintomas autossômicos, que são determinados por desequilíbrio do SNA (Sistema Nervoso Autônomo) e/ou com a coexistência de Transtornos Psicossomáticos, podendo afetar os diversos órgãos ou sistemas, conforme a Lista abaixo.
Cardiologia: Palpitações, arritmias, taquicardias, dor no peito
Gastroenterologia: Cólicas abdominais, epigastralgia, constipação e diarréia
Neurologia: Parestesias, anestesias, formigamentos, cefaléia, alterações sensoriais
Otorrino: Vertigens, tonturas, zumbidos
Clínica Geral: Falta de ar, bolo na garganta, sensação de desmaio, fraqueza dos membros, falta de apetite ou apetite demais
Ginecologia: Cólicas pélvicas, dor na relação, alterações menstruais
Ortopedia: Lombalgias, artralgias, cervicalgias, dor na nuca
Psiquiatria: Irritabilidade, alterações do sono (demais ou de menos), angústia, tristeza, medo, insegurança, tendência a ficar em casa, pensamentos ruins
Alguns desses sintomas estão presentes na crise de Pânico, outros na crise de Fobia (principalmente Fobia Social), outros na Dor Psicogênica ou nos Transtornos Somatomorfos. Vejamos uma lista com a maioria dos transtornos psicossomáticos (com componente físico), possivelmente associados ao Pânico.
Como se vê, trata-se da mesma lista mostrada no tratamento das depressões atípicas. Isso porque a Depressão Atípica e a Síndrome do Pânico são, praticamente, da mesma família psicopatológica.
Havendo necessidade do tratamento médico, este deve ser duplamente direcionado: à Depressão e à Ansiedade. A maioria dos clínicos gerais e especialistas não psiquiatras têm optado, por várias razões, aos ansiolíticos como primeira opção medicamentosa.
Entre as razões dessa escolha estão, principalmente, o hábito e o desconhecimento do manuseio com antidepressivos, juntamente com o fato dos ansiolíticos proporcionarem um efeito imediato, cortando a crise imediatamente. Entretanto, sabendo que a Depressão pode estar sendo a base psicofisiológica dos sintomas de pânico e ansiosos, o mais correto seria iniciarmos o tratamento com antidepressivos, normalmente associados aos ansiolíticos na fase inicial do tratamento.
A existência de sintomas físicos em pacientes emocionais exige sempre uma adequada avaliação clínica. Não havendo confirmação clínica e laboratorial de que as queixas físicas representam, de fato, algum transtorno orgânico, estaremos diante de um quadro chamado Somatiforme. Caso hajam alterações clinicamente constatadas, como por exemplo uma hipertensão, taquicardia, úlcera digestiva, etc., estaremos diante do Transtornos Psicossomáticos associados à Síndrome do Pânico (veja como as emoções podem causar transtornos orgânicos verdadeiros).
O médico deve sempre orientar o paciente acerca de dois fatos extremamente importantes; primeiro, que a Síndrome do Pânico tem cura e, em segundo, que o tratamento é longo. Apesar dos sintomas desaparecerem paulatinamente após o primeiro mês de tratamento, a medicação deve ser continuada por um período longo, sob o risco dos sintomas reaparecerem caso o tratamento seja interrompido.
quarta-feira, 24 de setembro de 2008
quarta-feira, 17 de setembro de 2008
. SÍNDROME LISSENCEFALIA-MILLER DIEKER
SÍNDROME LISSENCEFALIA-MILLER DIEKER
Características:
A síndrome de Lissencefalia-Miller Dieker parece ser causada por deleção de vários genes localizados na porção distal do braço curto do cromossomo 17 . Deleção ou mutação no gene LIS 1 parece causar a lissencefalia isolada, enquanto o dismorfismo facial e outras anormalidades encontradas no paciente com Síndrome de Miller-Dieker parecem ser conseqüência da deleção de genes adicionais.
A síndrome se caracteriza por lissencefalia que é a ausência de giros cerebrais e superfície cortical lisa, microcefalia, face pequena, retardo de desenvolvimento motor dentre outras anormalidades. Tal anomalia pode ser visível pelos métodos citogenéticos de alta resolução em 50% dos casos (Dobyns et a.l. 1991). Já com a associação de método citogenético molecular, (FISH), esta microdeleção pode ser detectada em até 90% dos casos de S. de Miller Dieker e em 15% das lissencefalias isoladas.
Características:
A síndrome de Lissencefalia-Miller Dieker parece ser causada por deleção de vários genes localizados na porção distal do braço curto do cromossomo 17 . Deleção ou mutação no gene LIS 1 parece causar a lissencefalia isolada, enquanto o dismorfismo facial e outras anormalidades encontradas no paciente com Síndrome de Miller-Dieker parecem ser conseqüência da deleção de genes adicionais.
A síndrome se caracteriza por lissencefalia que é a ausência de giros cerebrais e superfície cortical lisa, microcefalia, face pequena, retardo de desenvolvimento motor dentre outras anormalidades. Tal anomalia pode ser visível pelos métodos citogenéticos de alta resolução em 50% dos casos (Dobyns et a.l. 1991). Já com a associação de método citogenético molecular, (FISH), esta microdeleção pode ser detectada em até 90% dos casos de S. de Miller Dieker e em 15% das lissencefalias isoladas.
SÍNDROME DE RETT
Definição:
Conjunto de sintomas que aparecem na infância e conduzem a uma severa e complexa descapacidade em contraste com o desenvolvimento normal temporal sem uma explicação etiológica. Pode-se considerar como um “transtorno secundário do movimento” devido a não haver debilidade ou dano nas áreas motoras primárias, porem nos mecanismos usados para o controle final das informações do córtex cerebral.
Considera-se também um “transtornao do desenvolvimento”, igual ao autismo, na forma seqüencial de mecanismos neurais seletivos cruciais para o desenvolvimento do lactente e da criança. É visto como o “transtorno neurológico complexo”.
Histórico
É um transtorno neurológico de origem genética. Foi descoberta em 1966 pelo Doutor Andréas Rett de Viena, Áustria, em uma publicação alemã. Graças causa da relativamente pequena da circulação do artigo, a maioria dos médicos não tiveram conhecimento da enfermidade. Ao final de 1983, Dr. Bengt Hagberg da Suécia junto com outros colegas da França e de Portugal publicaram em inglês, numa revista de grande difusão, uma revisão da Síndrome, que comprendia 35 casos. No ano seguinte, uma conferência em Viena, documentos clínicos traziam dados bioquímicos, fisiológicos e genéticos. Em janeiro de 1985 o Dr. Rett visitou o Instituto John F. Kennedy para meninos inválidos em Baltimore, Maryland,onde o Dr. Hugo Moser organizou a primeira conferência nos Estados Unidos.
A Associação Internacional da Síndrome de Rett conseguiu que o Dr. Rett examinasse 42 meninas diagnosticadas como casos ponteciais da síndrome. A reunião levou a um aumento intenso do conhecimento da síndrome e seus formatos, e mais suas formas de manifestações nos Estados Unidos. A maior família familiaridade com a síndrome melhorou o diagnóstico.
Diagnóstico
O diagnóstico é conseguido com base no diagnóstico clínico. Fundamenta-se nas informações das primeiras etapas de crescimento da menina e do desenvolvimento e evolução continua da história médica e do seu estado físico e neurológico. O diagnóstico clínico é confirmado com o estudo genético de mutações no gen MECP2. É necessário que a menina apresente tanto o quadro clínico como a anomalia genética.
Alterações de desenvolvimento
O desenvolvimento da menina é normal até os 6 e 18 meses de vida, momento em que se inicia a regressão.A menina com Rett se senta e come com as mãos e na idade normal, algumas pronunciam palavras ou combinações de palavras. Muitas destas meninas caminham sós na idade normal, outras apresentam incapacidade de caminhar. Tem um período de regressão e estacionamento, além de perderem o uso das capacidades manuais que substituem por movimentos repetitivos das mãos, chamado de “lavado de mãos”, que chegam a ser constantes, estereotipias.
O desenvolvimento intelectual se retrai gravemente e muitas vezes são diagnosticadas erroneamente como autistas ou paralisia cerebral. O comportamento autista diminui com a idade e as meninas se voltam mais carinhosas com a vista e o rosto mais expressivo.
Causas e alterações genéticas
As causas fisiológicas da síndrome não se conhecem ainda, mas tem-se conseguido grande avanço em recente descobertas de sua causa genética.
O gen responsável pela enfermidade, ao menos em 70% dos casos, é o MECP2, que se encontra no cromossomo X. A função deste gen é regular o funcionamento de outros genes e se supõe que tenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro.
O conhecimento do gen, atualmente é uma ferramenta de suporte para o diagnóstico clínico, inclusive para o diagnóstico pré-natal. Há que continuar investigando para se chegar a conhecer os mecanismos patológicos que dão lugar a enfermidade e encontrar um tratamento no futuro.
O conhecimento da causa genética é só o primeiro passo para esta largo caminho.
Estágios:
Estágio I: Para temporal do desenvolvimento: a idade de começar está entre os e 18 meses. Parada do desenvolvimento não claramente anormal, pode durar desde semanas a meses.
Estágio II: Regressão rápida do desenvolvimento: se inicia entre o primeiro ano e o quarto. Se evidencia uma clara deficiência mental e perdem as habilidades de linguagem e comunicação previamente adquiridos. O nível motor vai deteriorando as habilidades manuais e ainda se mantém contato ocular, algumas vezes pode parecer desviado. 15% pode apresentar crises epiléticas.
Estágio III: Período pseudoestacionário: se recuperam algumas das habilidades comunicativas e aparentemente algumas das habilidades motoras, a regressão motora é lente. Destacada-se aparecimento de apraxias e dispraxias manuais. Pode durar vários anos
Estágio IV:
Deterioração motora tardia: considera-se estagio quando cessa o movimento , existe grande incapacidade multideficitária, escoliose e pés distróficos. Melhoria leves em contato emocional e social. Se nunca havia conseguido marcha autônoma, fala-se em estágio IVB, mas se já havia conseguido andar previamente denomina-se estágio IVA.
Formas clínicas atípicas:
Forma “Frustre”: considera-se a mais freqüente, paciente com desenvolvimento inicial normal, começando o processo regressivo mais tarde e menos intenso que a forma clássica. As estereotipias podem estar ausentes ou ser atípicas. A desaceleração do perímetro craneal é mais lenta e nos primeiros anos de vida é difícil suspeitar de um SR, podendo preservar-se habilidades aceitáveis e intenso e também a linguagem.
Variante com a linguagem conservada: conservam algumas palavras ou frases, apesar do estágio II perder a funcionalidade comunicativa.
De começo precoce com crise: reconhecida na Conferência Internacional de 1984, caracteriza-se pela apresentação inicial de crises comiciais (espasmos infantis), evoluindo para um SR clássico. Existe epilepsia com resistência ao tratamento.
Síndrome de Rett congênito:
Foi descrito pela primeira vez em 1985, é muito discutida já que não cumpre com o segundo critério do diagnóstico: mostra anormalidades de desenvolvimento desde o nascimento (hipotonia).
Variantes com regressão na infância tardia: só se diagnosticam com o retardo mental moderado, não especificado, ou meninas com transtorno autista. Posteriormente desenvolvem a clínica típica do SR. Só se confirma o diagnóstico aos 20 ou 25 anos.
Em estágios muito avançados (III e IV) aparece uma alteração dos neurônios motores pequenos que só se manifestam por uma atrofia muscular mais distonia e afeta igualmente a medula (mielopática). Entre um ano e meio perde-se a motricidade fina. Deteriora-se as capacidades intelectuais e a comunicação em questão de meses ou dias, onde é marcado por desinteresse pelo meio incluindo pelos pais. Igualmente se instala o estágio II da enfermidade, consolidando-se a enfermidade.Desaparece a finalidade funcional das mãos, transformando-se em um padrão de movimentos característicos para cada menina. Perde-se a habilidades práxico-manuais, as verbo-orais e instaura-se o retardo mental grave e passa-se a suspeitar de patologia cortical das áreas frontoparietais secundárias e terciárias implicadas no processo de integração motoras. Enfoques de tratamiento
Tratamento e Fisioterapia:
O tratamento dos problemas motores no SR, se baseia em uma intervenção multidisciplinar com o objetivo de manter e potencializar ao máximo as funções motoras, não há cura, mas tem caráter de prevenção.
Fisioterapia: O objetivo é manter ou aumentar as habilidades motoras, desenvolver ou conservar as habilidades de transição, prevenir ou reduzir deformidades. As condutas e autonomia, sempre dependerão do estágio da síndrome.
Terapia ocupacional: O objetivo é ajudar a fomentar o uso do corpo especialmente das mãos.
Logopedia: A SR afeta a linguagem expressiva (comunicação com os demais). Muito mais que a linguagem receptiva (compreensão). A apraxia e outras funções motoras se combinam com a falta de uma linguagem corporal efetiva, que resulta melhorar a comunicação funcional. Para tanto o objetivo é lograr a comunicação mais funcional possível através de diferentes sistemas alternativos de comunicação.
Musicoterapia: Escutar e fazer música tem um efeito positivo sobre as funções cerebrais, incrementando a circulação do sangue, glicose, e do oxigênio, provocando uma estimulação até a aprendizagem. Esta terapia influe nas mudanças dos padrões de comportamento e na intervenção voltada a aquisição de capacidades musicais como a comunicação, e de eleger habilidades motoras, criando um marco adequado para o desenvolvimento sensosio-motor, e o crescimento emocional e social.Tem muitos bons resultados para o tratamento do SR.
Hidroterapia: O movimento espontâneo é mais fácil na água e na hidroterapia, promove um ampla gama de movimentos e reduz . Igualmente ocorre com as dificuldades sensoriais e perceptivas, já que na água se consegue um melhor equilíbrio sem vacilações e medos. Contribui para a saúde dos músculos e nervos, contrariando a inatividade no solo, melhora a saúde global e o bem-estar além de potencializar a capacidade de aprendizagem.
Hipoterapia: ajuda o equilíbrio, força muscular e minimiza o uso estereotipado das mãos, aumentando o uso funcional e ajuda a estabelecer um padrão de locomoção adequado. Carinhoterapia: a terapia do amor é a base de todas as terapias, inclui a aceitação , proteção, paciência, tolerância e compreensão. Tem-se que começar a reconhecer-la como membro importante da família, da comunidade, de nosso mundo.
Na Sr, existem uma infinidade de alterações somáticas nos diferentes órgãos e sistemas que precisam de um seguimento clínico e perto, para melhorar a qualidade de vida das meninas, adolescentes e adultas e para poder conservar a capacidade de marcha e a independência relativa que esta representa no maior grau possível. É um transtorno com múltiplas incapacidades que necessitar de tratamento e assistência de diversos especialistas. Conhecemos muito pouco sobre programas educativos, porém devemos buscar alternativas que ajudem a estas meninas a uma integração escolar e a qualidade de vida.
Equinoterapia: Associa a integração de quatro âmbitos profissionais diferentes: medicina, psicologia, pedagogia e o suporte das demais funções terapêuticas que tratam as disfunções psicomotoras, sensoriomotoras e sociomotoras. O valor terapêutico tem grande importância na área neuromotora, psicoafetiva e pedagógica porque desenvolve no ser humano qualidades sociointegrativas como a comunicação análoga (não verbal), tolerância, paciência e o sentido de responsabilidade, promovendo a integração da equinoterapia a área educativa, especialmente a educação especial.
PRINCIPIOS TERAPÉUTCOS
São três:
1-Transmissão do calor corporal: o calor que transmite o cavalo é aproximadamente 38ºC, é utilizado para distender e relaxar a musculatura e ligamentos e estimular a sensopercepção táctil, ademais o maior fluxo sanguíneo estimula o sistema circulatório beneficiando em geral, a função fisiológica dos órgãos internos. O valor psicoterapêutico é que o calor do cavalo adquire grande instrumento psicoafetivo. Em pacientes com disfunções psicoafetivas pode-se invocar experiências de regressão desta condição.
2-Transmissão de impuldos rítmicos: O cavalo transmite impulsos rítmicos na cintura pélvica, na coluna e nos membros inferiores. A motricidade do ser humano se realiza por meio de estímulos dados desde a periferia o que proporciona estímulos fisiológicos que regulam o tônus muscular e desenvolvem o movimento coordenado. O valor psicoterapêutico é que provocam toda uma gama de experiências psicosensoriais que se aproveitam na área psicológica. A sensação de impulso adiante restabelece a confiança no próprio eu que fazem com que o paciente experimente novas reações psicológicas em relação com si mesmo e o meio.
3-Transmissão de um padrão de locomoção tridimensional equivalente ao padrão fisiológico da marcha humana. Adquire grande importância no tratamento de disfunções neuromotoras como a paralisia cerebral. O cérebro humano não só registra movimentos isolados, como todas uma gama de padrõs motores. O padrão motor fisiológico da marcha humana que o paciente realiza durante a monta se grava no cérebro e com o tempo se automatiza, o que possibilita sua transferência a marcha pedestre.
Efeitos terapêuticos:
Se referem aos benefícios que proporciona o uso da equinoterapia nas diferentes áreas:
NEUROMOTORA
-Regulação do tônus muscular.
-Inibiçao dos reflexos tônicos e movimentos associados.
-Gravaçao e automatização do padrão de
SENSOMOTORA
-Desenvolvimento da sensopercepção tátil
-Desenvolvimento do sistema proprioceptivo
-Fomento da integração sensorial (tátil, visual, auditiva)
-Desenvolvimento da consciência e imagem corporal
PSICOMOTORA
-Estabilização do tronco e da cabeça
-Desenvolvimento do equilíbrio horizontal e vertical
-Construção da simetria corporal
-Fomento da coordenação psicomotriz grossa e fina
-Desenvolvimento da lateralidade
-Incremento de elasticidade, agilidade e força muscular
SOCIOMOTORA
-Desenvolvimento da comunicação análoga e verbal.
-Aumento da concentração e da atenção
-Confronto de temores pessoais
-Incremento de auto-confiança e auto-estima
-Desenvolvimento da vontade
-Incremento da autoconfiança e auto-estima
-Diminuição da agressividade
-Desenvolvimento de comportamento cooperativo
-Desenvolvimento da responsabilidade
-Aumento da capacidade de adaptação
EFEITOS FUNCIONAIS
-Estimulação do peristaltismo
-Estimulação do sistema circulatório
-Estimulação do sistema respiratório
Estudo de caso
Síndrome de Rett, 15 anos de idade
História clínica:
Idade de início da terapia 14 anos.
Idade de diagnóstico e dos primeiros sinais do SR: 2 anos e 6 meses.
Sinais iniciais: perda da atenção e da linguagem, estereotipia das mãos e perda do uso funcional.
Antecendentes: Parto Cesário por posição sentada do feto e não dilatação do colo do últero. Nasceu sem sofrimento fetal, 5,8Kg. Teve desenvolvimento normal, apesar de começar a caminhar aos 18 meses por sobrepeso.
Tratamento: Só farmacológico, com carbamazepina (Tegretol ou Tanfedin), nunca fez Fisioterapia ou psicopedagogia.
N. chegou no mês de fevereiro de 2003, aos 14 anos, quando começou a realizar uma experiência com hidroterapia. una experiencia con hidroterapia. Realizou exercícios físicos pela primeira vez. Evoluiu com hipertonia em membros superiores e inferiores, uma marcha atáxica e com tendência a lateralidade e a cabeça baixada, não tinha reflexos de proteção, não fixava a visão, hiperventilava e tinha temores ao se aproximar de pessoas desconhecidas; se auto lesionava quando aumentada a ansiedade, tinha escoliose, movimento esteriotipado de lavagem das mãos, não controlava os reflexos esfincterianos, entretenimento dentre outros sintomas.
Partindo de suas dificuldades particulares que resultava em dificuldade cognifiva moderada, interrupção da atenção, ataque de pânico, transtornos do tônus muscular e uma dificuldade para os movimentos voluntários, apoiados em suas características positivas que são interesse pelas pessoas, por sons, músicas, conservação do poder cognitivo apesar de reduzido severamente, porem permite alguma capacidade de recepção de estímulos sensoriais, discriminação, cooperação e comunicação, e sabendo-se dos benefícios do movimento rítmico do cavalo, como portador de informação neuro-sensorial, e incidindo no aumento da plasticidade cerebral e substituição dos neurônios mortos por falta de estimulação física e cognitiva durante 14 anos anteriores, traçou-se os seguintes objetivos e metas terapêuticas:
-Intervenção centrada no retardo.
-Comunicação através do contato com a visão, ritmo, tato e sons musicais.
-Redução da apraxia
-Melhora da coordenação e da estabilidade
-Redução das atividades espásticas.
-Melhorar a sensibilidade proprioceptiva
-Manter a habilidade para caminhar tanto quanto seja possível
-Desenvolver ou conservar as atividades transicionais
-Prevenir ou reduzir deformidades
-Aliviar moléstias e irritabilidade e melhorar a autonomia
-Melhorar padrões de deambulação, sedestação controlando a evolução.
-Melhorar a consciência corporal
-Incrementar as respostas de proteção.
Uma vez discutidos e analisados os objetivos propostos, começou como hipoterapia ativa e realizou back riding já que não mantinha equilíbrio sobre o cavalo. Começou a realizar exercícios fisioterápicos antes de montar, com o propósito de dar maior mobilidade as articulações, diminuir a dor muscular, lutar contra a escoliose e relaxar o tônus muscular. Os exercícios terapêuticos no colchão e sobre o cavalo eram quase impossíveis e as flexões e extensões de membros superiores e inferiores eram angustiosas e dolorosas para a adolescente.
Trabalhou a integração sensorial através de diferentes texturas, a estimulação auditiva pela música, no colchão e no cavalo para aumentar a resposta proprioceptiva.. 7 meses depois de trabalho intenso, houve resultados surpreendentes. Tais como:
-Flexão e extensão de tronco, braços e pernas.
-Posição supina de forma transversal no lombo do cavalo.Ainda não tem equilíbrio em cima do cavalo.
-Parou a estereotipia das mãos durante os exercícios e utiliza as mãos para segurar-se ao cavalo e o passo de trote.
-Reduziu o grau de escoliose.
-Levanta o pé para cruzar um obstáculo.
-Reduziu a marcha atáxica aproximando-se do padrão correto de locomoção.
-Aumentou a mobilidade das articulações.
-Incrementou a sociabilização, perdeu o medo das pessoas estranhas, abraça, sorri, busca a visão quando alguém fala.
-Regulou a resposta a entrada sensorial.
-Melhor compreensão de ordens.
-Eliminou a auto-agressividade.
-É capaz de caminhar sozinha sem ajuda de outras pessoas.
-Aumentou a intenção comunicativa
-Levanta-se só do chão utilizando as mãos como apoio.
Conclusões:
A combinação da fisioterapia, musicoterapia e pintura com a equinoterapia, ajuda a que todos os estímulos sejam transferidos de forma acelerada para as zonas diferentes do cérebro, agilizando o processo sináptico, favorecendo o desenvolvimento neuropsicomotor, a adaptação afetiva do indivíduo ao meio, maior grau de comunicatividade, levando a resultados muito favoráveis.
Definição:
Conjunto de sintomas que aparecem na infância e conduzem a uma severa e complexa descapacidade em contraste com o desenvolvimento normal temporal sem uma explicação etiológica. Pode-se considerar como um “transtorno secundário do movimento” devido a não haver debilidade ou dano nas áreas motoras primárias, porem nos mecanismos usados para o controle final das informações do córtex cerebral.
Considera-se também um “transtornao do desenvolvimento”, igual ao autismo, na forma seqüencial de mecanismos neurais seletivos cruciais para o desenvolvimento do lactente e da criança. É visto como o “transtorno neurológico complexo”.
Histórico
É um transtorno neurológico de origem genética. Foi descoberta em 1966 pelo Doutor Andréas Rett de Viena, Áustria, em uma publicação alemã. Graças causa da relativamente pequena da circulação do artigo, a maioria dos médicos não tiveram conhecimento da enfermidade. Ao final de 1983, Dr. Bengt Hagberg da Suécia junto com outros colegas da França e de Portugal publicaram em inglês, numa revista de grande difusão, uma revisão da Síndrome, que comprendia 35 casos. No ano seguinte, uma conferência em Viena, documentos clínicos traziam dados bioquímicos, fisiológicos e genéticos. Em janeiro de 1985 o Dr. Rett visitou o Instituto John F. Kennedy para meninos inválidos em Baltimore, Maryland,onde o Dr. Hugo Moser organizou a primeira conferência nos Estados Unidos.
A Associação Internacional da Síndrome de Rett conseguiu que o Dr. Rett examinasse 42 meninas diagnosticadas como casos ponteciais da síndrome. A reunião levou a um aumento intenso do conhecimento da síndrome e seus formatos, e mais suas formas de manifestações nos Estados Unidos. A maior família familiaridade com a síndrome melhorou o diagnóstico.
Diagnóstico
O diagnóstico é conseguido com base no diagnóstico clínico. Fundamenta-se nas informações das primeiras etapas de crescimento da menina e do desenvolvimento e evolução continua da história médica e do seu estado físico e neurológico. O diagnóstico clínico é confirmado com o estudo genético de mutações no gen MECP2. É necessário que a menina apresente tanto o quadro clínico como a anomalia genética.
Alterações de desenvolvimento
O desenvolvimento da menina é normal até os 6 e 18 meses de vida, momento em que se inicia a regressão.A menina com Rett se senta e come com as mãos e na idade normal, algumas pronunciam palavras ou combinações de palavras. Muitas destas meninas caminham sós na idade normal, outras apresentam incapacidade de caminhar. Tem um período de regressão e estacionamento, além de perderem o uso das capacidades manuais que substituem por movimentos repetitivos das mãos, chamado de “lavado de mãos”, que chegam a ser constantes, estereotipias.
O desenvolvimento intelectual se retrai gravemente e muitas vezes são diagnosticadas erroneamente como autistas ou paralisia cerebral. O comportamento autista diminui com a idade e as meninas se voltam mais carinhosas com a vista e o rosto mais expressivo.
Causas e alterações genéticas
As causas fisiológicas da síndrome não se conhecem ainda, mas tem-se conseguido grande avanço em recente descobertas de sua causa genética.
O gen responsável pela enfermidade, ao menos em 70% dos casos, é o MECP2, que se encontra no cromossomo X. A função deste gen é regular o funcionamento de outros genes e se supõe que tenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro.
O conhecimento do gen, atualmente é uma ferramenta de suporte para o diagnóstico clínico, inclusive para o diagnóstico pré-natal. Há que continuar investigando para se chegar a conhecer os mecanismos patológicos que dão lugar a enfermidade e encontrar um tratamento no futuro.
O conhecimento da causa genética é só o primeiro passo para esta largo caminho.
Estágios:
Estágio I: Para temporal do desenvolvimento: a idade de começar está entre os e 18 meses. Parada do desenvolvimento não claramente anormal, pode durar desde semanas a meses.
Estágio II: Regressão rápida do desenvolvimento: se inicia entre o primeiro ano e o quarto. Se evidencia uma clara deficiência mental e perdem as habilidades de linguagem e comunicação previamente adquiridos. O nível motor vai deteriorando as habilidades manuais e ainda se mantém contato ocular, algumas vezes pode parecer desviado. 15% pode apresentar crises epiléticas.
Estágio III: Período pseudoestacionário: se recuperam algumas das habilidades comunicativas e aparentemente algumas das habilidades motoras, a regressão motora é lente. Destacada-se aparecimento de apraxias e dispraxias manuais. Pode durar vários anos
Estágio IV:
Deterioração motora tardia: considera-se estagio quando cessa o movimento , existe grande incapacidade multideficitária, escoliose e pés distróficos. Melhoria leves em contato emocional e social. Se nunca havia conseguido marcha autônoma, fala-se em estágio IVB, mas se já havia conseguido andar previamente denomina-se estágio IVA.
Formas clínicas atípicas:
Forma “Frustre”: considera-se a mais freqüente, paciente com desenvolvimento inicial normal, começando o processo regressivo mais tarde e menos intenso que a forma clássica. As estereotipias podem estar ausentes ou ser atípicas. A desaceleração do perímetro craneal é mais lenta e nos primeiros anos de vida é difícil suspeitar de um SR, podendo preservar-se habilidades aceitáveis e intenso e também a linguagem.
Variante com a linguagem conservada: conservam algumas palavras ou frases, apesar do estágio II perder a funcionalidade comunicativa.
De começo precoce com crise: reconhecida na Conferência Internacional de 1984, caracteriza-se pela apresentação inicial de crises comiciais (espasmos infantis), evoluindo para um SR clássico. Existe epilepsia com resistência ao tratamento.
Síndrome de Rett congênito:
Foi descrito pela primeira vez em 1985, é muito discutida já que não cumpre com o segundo critério do diagnóstico: mostra anormalidades de desenvolvimento desde o nascimento (hipotonia).
Variantes com regressão na infância tardia: só se diagnosticam com o retardo mental moderado, não especificado, ou meninas com transtorno autista. Posteriormente desenvolvem a clínica típica do SR. Só se confirma o diagnóstico aos 20 ou 25 anos.
Em estágios muito avançados (III e IV) aparece uma alteração dos neurônios motores pequenos que só se manifestam por uma atrofia muscular mais distonia e afeta igualmente a medula (mielopática). Entre um ano e meio perde-se a motricidade fina. Deteriora-se as capacidades intelectuais e a comunicação em questão de meses ou dias, onde é marcado por desinteresse pelo meio incluindo pelos pais. Igualmente se instala o estágio II da enfermidade, consolidando-se a enfermidade.Desaparece a finalidade funcional das mãos, transformando-se em um padrão de movimentos característicos para cada menina. Perde-se a habilidades práxico-manuais, as verbo-orais e instaura-se o retardo mental grave e passa-se a suspeitar de patologia cortical das áreas frontoparietais secundárias e terciárias implicadas no processo de integração motoras. Enfoques de tratamiento
Tratamento e Fisioterapia:
O tratamento dos problemas motores no SR, se baseia em uma intervenção multidisciplinar com o objetivo de manter e potencializar ao máximo as funções motoras, não há cura, mas tem caráter de prevenção.
Fisioterapia: O objetivo é manter ou aumentar as habilidades motoras, desenvolver ou conservar as habilidades de transição, prevenir ou reduzir deformidades. As condutas e autonomia, sempre dependerão do estágio da síndrome.
Terapia ocupacional: O objetivo é ajudar a fomentar o uso do corpo especialmente das mãos.
Logopedia: A SR afeta a linguagem expressiva (comunicação com os demais). Muito mais que a linguagem receptiva (compreensão). A apraxia e outras funções motoras se combinam com a falta de uma linguagem corporal efetiva, que resulta melhorar a comunicação funcional. Para tanto o objetivo é lograr a comunicação mais funcional possível através de diferentes sistemas alternativos de comunicação.
Musicoterapia: Escutar e fazer música tem um efeito positivo sobre as funções cerebrais, incrementando a circulação do sangue, glicose, e do oxigênio, provocando uma estimulação até a aprendizagem. Esta terapia influe nas mudanças dos padrões de comportamento e na intervenção voltada a aquisição de capacidades musicais como a comunicação, e de eleger habilidades motoras, criando um marco adequado para o desenvolvimento sensosio-motor, e o crescimento emocional e social.Tem muitos bons resultados para o tratamento do SR.
Hidroterapia: O movimento espontâneo é mais fácil na água e na hidroterapia, promove um ampla gama de movimentos e reduz . Igualmente ocorre com as dificuldades sensoriais e perceptivas, já que na água se consegue um melhor equilíbrio sem vacilações e medos. Contribui para a saúde dos músculos e nervos, contrariando a inatividade no solo, melhora a saúde global e o bem-estar além de potencializar a capacidade de aprendizagem.
Hipoterapia: ajuda o equilíbrio, força muscular e minimiza o uso estereotipado das mãos, aumentando o uso funcional e ajuda a estabelecer um padrão de locomoção adequado. Carinhoterapia: a terapia do amor é a base de todas as terapias, inclui a aceitação , proteção, paciência, tolerância e compreensão. Tem-se que começar a reconhecer-la como membro importante da família, da comunidade, de nosso mundo.
Na Sr, existem uma infinidade de alterações somáticas nos diferentes órgãos e sistemas que precisam de um seguimento clínico e perto, para melhorar a qualidade de vida das meninas, adolescentes e adultas e para poder conservar a capacidade de marcha e a independência relativa que esta representa no maior grau possível. É um transtorno com múltiplas incapacidades que necessitar de tratamento e assistência de diversos especialistas. Conhecemos muito pouco sobre programas educativos, porém devemos buscar alternativas que ajudem a estas meninas a uma integração escolar e a qualidade de vida.
Equinoterapia: Associa a integração de quatro âmbitos profissionais diferentes: medicina, psicologia, pedagogia e o suporte das demais funções terapêuticas que tratam as disfunções psicomotoras, sensoriomotoras e sociomotoras. O valor terapêutico tem grande importância na área neuromotora, psicoafetiva e pedagógica porque desenvolve no ser humano qualidades sociointegrativas como a comunicação análoga (não verbal), tolerância, paciência e o sentido de responsabilidade, promovendo a integração da equinoterapia a área educativa, especialmente a educação especial.
PRINCIPIOS TERAPÉUTCOS
São três:
1-Transmissão do calor corporal: o calor que transmite o cavalo é aproximadamente 38ºC, é utilizado para distender e relaxar a musculatura e ligamentos e estimular a sensopercepção táctil, ademais o maior fluxo sanguíneo estimula o sistema circulatório beneficiando em geral, a função fisiológica dos órgãos internos. O valor psicoterapêutico é que o calor do cavalo adquire grande instrumento psicoafetivo. Em pacientes com disfunções psicoafetivas pode-se invocar experiências de regressão desta condição.
2-Transmissão de impuldos rítmicos: O cavalo transmite impulsos rítmicos na cintura pélvica, na coluna e nos membros inferiores. A motricidade do ser humano se realiza por meio de estímulos dados desde a periferia o que proporciona estímulos fisiológicos que regulam o tônus muscular e desenvolvem o movimento coordenado. O valor psicoterapêutico é que provocam toda uma gama de experiências psicosensoriais que se aproveitam na área psicológica. A sensação de impulso adiante restabelece a confiança no próprio eu que fazem com que o paciente experimente novas reações psicológicas em relação com si mesmo e o meio.
3-Transmissão de um padrão de locomoção tridimensional equivalente ao padrão fisiológico da marcha humana. Adquire grande importância no tratamento de disfunções neuromotoras como a paralisia cerebral. O cérebro humano não só registra movimentos isolados, como todas uma gama de padrõs motores. O padrão motor fisiológico da marcha humana que o paciente realiza durante a monta se grava no cérebro e com o tempo se automatiza, o que possibilita sua transferência a marcha pedestre.
Efeitos terapêuticos:
Se referem aos benefícios que proporciona o uso da equinoterapia nas diferentes áreas:
NEUROMOTORA
-Regulação do tônus muscular.
-Inibiçao dos reflexos tônicos e movimentos associados.
-Gravaçao e automatização do padrão de
SENSOMOTORA
-Desenvolvimento da sensopercepção tátil
-Desenvolvimento do sistema proprioceptivo
-Fomento da integração sensorial (tátil, visual, auditiva)
-Desenvolvimento da consciência e imagem corporal
PSICOMOTORA
-Estabilização do tronco e da cabeça
-Desenvolvimento do equilíbrio horizontal e vertical
-Construção da simetria corporal
-Fomento da coordenação psicomotriz grossa e fina
-Desenvolvimento da lateralidade
-Incremento de elasticidade, agilidade e força muscular
SOCIOMOTORA
-Desenvolvimento da comunicação análoga e verbal.
-Aumento da concentração e da atenção
-Confronto de temores pessoais
-Incremento de auto-confiança e auto-estima
-Desenvolvimento da vontade
-Incremento da autoconfiança e auto-estima
-Diminuição da agressividade
-Desenvolvimento de comportamento cooperativo
-Desenvolvimento da responsabilidade
-Aumento da capacidade de adaptação
EFEITOS FUNCIONAIS
-Estimulação do peristaltismo
-Estimulação do sistema circulatório
-Estimulação do sistema respiratório
Estudo de caso
Síndrome de Rett, 15 anos de idade
História clínica:
Idade de início da terapia 14 anos.
Idade de diagnóstico e dos primeiros sinais do SR: 2 anos e 6 meses.
Sinais iniciais: perda da atenção e da linguagem, estereotipia das mãos e perda do uso funcional.
Antecendentes: Parto Cesário por posição sentada do feto e não dilatação do colo do últero. Nasceu sem sofrimento fetal, 5,8Kg. Teve desenvolvimento normal, apesar de começar a caminhar aos 18 meses por sobrepeso.
Tratamento: Só farmacológico, com carbamazepina (Tegretol ou Tanfedin), nunca fez Fisioterapia ou psicopedagogia.
N. chegou no mês de fevereiro de 2003, aos 14 anos, quando começou a realizar uma experiência com hidroterapia. una experiencia con hidroterapia. Realizou exercícios físicos pela primeira vez. Evoluiu com hipertonia em membros superiores e inferiores, uma marcha atáxica e com tendência a lateralidade e a cabeça baixada, não tinha reflexos de proteção, não fixava a visão, hiperventilava e tinha temores ao se aproximar de pessoas desconhecidas; se auto lesionava quando aumentada a ansiedade, tinha escoliose, movimento esteriotipado de lavagem das mãos, não controlava os reflexos esfincterianos, entretenimento dentre outros sintomas.
Partindo de suas dificuldades particulares que resultava em dificuldade cognifiva moderada, interrupção da atenção, ataque de pânico, transtornos do tônus muscular e uma dificuldade para os movimentos voluntários, apoiados em suas características positivas que são interesse pelas pessoas, por sons, músicas, conservação do poder cognitivo apesar de reduzido severamente, porem permite alguma capacidade de recepção de estímulos sensoriais, discriminação, cooperação e comunicação, e sabendo-se dos benefícios do movimento rítmico do cavalo, como portador de informação neuro-sensorial, e incidindo no aumento da plasticidade cerebral e substituição dos neurônios mortos por falta de estimulação física e cognitiva durante 14 anos anteriores, traçou-se os seguintes objetivos e metas terapêuticas:
-Intervenção centrada no retardo.
-Comunicação através do contato com a visão, ritmo, tato e sons musicais.
-Redução da apraxia
-Melhora da coordenação e da estabilidade
-Redução das atividades espásticas.
-Melhorar a sensibilidade proprioceptiva
-Manter a habilidade para caminhar tanto quanto seja possível
-Desenvolver ou conservar as atividades transicionais
-Prevenir ou reduzir deformidades
-Aliviar moléstias e irritabilidade e melhorar a autonomia
-Melhorar padrões de deambulação, sedestação controlando a evolução.
-Melhorar a consciência corporal
-Incrementar as respostas de proteção.
Uma vez discutidos e analisados os objetivos propostos, começou como hipoterapia ativa e realizou back riding já que não mantinha equilíbrio sobre o cavalo. Começou a realizar exercícios fisioterápicos antes de montar, com o propósito de dar maior mobilidade as articulações, diminuir a dor muscular, lutar contra a escoliose e relaxar o tônus muscular. Os exercícios terapêuticos no colchão e sobre o cavalo eram quase impossíveis e as flexões e extensões de membros superiores e inferiores eram angustiosas e dolorosas para a adolescente.
Trabalhou a integração sensorial através de diferentes texturas, a estimulação auditiva pela música, no colchão e no cavalo para aumentar a resposta proprioceptiva.. 7 meses depois de trabalho intenso, houve resultados surpreendentes. Tais como:
-Flexão e extensão de tronco, braços e pernas.
-Posição supina de forma transversal no lombo do cavalo.Ainda não tem equilíbrio em cima do cavalo.
-Parou a estereotipia das mãos durante os exercícios e utiliza as mãos para segurar-se ao cavalo e o passo de trote.
-Reduziu o grau de escoliose.
-Levanta o pé para cruzar um obstáculo.
-Reduziu a marcha atáxica aproximando-se do padrão correto de locomoção.
-Aumentou a mobilidade das articulações.
-Incrementou a sociabilização, perdeu o medo das pessoas estranhas, abraça, sorri, busca a visão quando alguém fala.
-Regulou a resposta a entrada sensorial.
-Melhor compreensão de ordens.
-Eliminou a auto-agressividade.
-É capaz de caminhar sozinha sem ajuda de outras pessoas.
-Aumentou a intenção comunicativa
-Levanta-se só do chão utilizando as mãos como apoio.
Conclusões:
A combinação da fisioterapia, musicoterapia e pintura com a equinoterapia, ajuda a que todos os estímulos sejam transferidos de forma acelerada para as zonas diferentes do cérebro, agilizando o processo sináptico, favorecendo o desenvolvimento neuropsicomotor, a adaptação afetiva do indivíduo ao meio, maior grau de comunicatividade, levando a resultados muito favoráveis.
.SÍNDROME DE WILLIAMS
SÍNDROME DE WILLIAMS
Definição
Síndrome de Williams-Beuren (SW) é uma doença que cursa com alterações vasculares, problemas cardiovasculares, particularmente estenose aórtica supravalvular (ESVA), anomalias do tecido conjuntivo, hipercalcemia e retardo mental, associado a comportamento hipersocial e loquaz.
Alterações genéticas
Ocorre em 1 a cada 20.000 nativivos, geralmente de forma esporádica com baixo risco de recorrência. Foi a primeira síndrome onde se descobriu um defeito molecular antes da anormalidade citogenética. Inicialmente, Ewart et al, (1993) associaram a ESVA com o cromossomo 7, mais precisamente ao gene da elastina mapeado na banda 7q11.23. A ESVA está presente em 84% dos pacientes com SW.
Em 1995, Nickerson et al, observaram que uma cópia do gene da elastina está deletado em mais de 90% dos pacientes com SW. A proteína da elastina dá elasticidade aos grandes vasos, pulmões, intestinos e pele. Acredita-se que a razão de grande parte das características da SW seja uma diminuição na quantidade de elastina nos tecidos tais como aorta, cordas vocais, pênis e pele levando à ESVA, voz rouca, genitália pequena, face atípica e envelhecimento prematuro. Mas, esta alteração não seria responsável pelos problemas cognitivos ou retardo mental desses pacientes.
Portanto, a teoria de que seja uma "síndrome de genes contíguos", isto é, uma condição em que ocorre a deleção de múltiplos genes não relacionados localizados próximos no mesmo cromossomo resultando num fenótipo complexo (Nickerson et al., 1995). A extensão da deleção dentro da banda 7q11.23 não está bem caracterizada, mas os pacientes com SW clássica têm deleção cromossômica maior que 500kb (Frangiskakis et al,1996).
Outros genes envolvidos seriam o LIMK1 e RFC2 que deletados seriam responsáveis pelo atraso no desenvolvimento e crescimento. Habitualmente a análise citogenética do sangue periférico na SW não mostra deleção no cromossomo 7 já que seu limite de resolução é de 1Mb e o pequeno fragmento deletado é de 500kb. Assim para se fazer o diagnóstico é recomendado a hibridação fluorescente in situ (FISH) usando sonda para o gene da elastina. Trata-se de método rápido e confiável para confirmar uma suspeita clínica.
Uma pequena porcentagem dos pacientes com SW (5 a 10%), no entanto, não apresentam a deleção da elastina indicando que a presença de duas cópias do locus da elastina não afasta o diagnóstico. Cerca de 70% das deleções se origina na meiose dos pais como resultado de erros de recombinação entre dois homólogos do cromossomo 7. As demais decorrem de rearranjos intracromossômicos entre cromátides irmãs (Dutly e Schnitzel,1996).
Sinal vermelho refere-se ao gene da Elastina, deletado neste caso de S. de Williams. O sinal verde refere-se a marcador do cromossomo 7.
Definição
Síndrome de Williams-Beuren (SW) é uma doença que cursa com alterações vasculares, problemas cardiovasculares, particularmente estenose aórtica supravalvular (ESVA), anomalias do tecido conjuntivo, hipercalcemia e retardo mental, associado a comportamento hipersocial e loquaz.
Alterações genéticas
Ocorre em 1 a cada 20.000 nativivos, geralmente de forma esporádica com baixo risco de recorrência. Foi a primeira síndrome onde se descobriu um defeito molecular antes da anormalidade citogenética. Inicialmente, Ewart et al, (1993) associaram a ESVA com o cromossomo 7, mais precisamente ao gene da elastina mapeado na banda 7q11.23. A ESVA está presente em 84% dos pacientes com SW.
Em 1995, Nickerson et al, observaram que uma cópia do gene da elastina está deletado em mais de 90% dos pacientes com SW. A proteína da elastina dá elasticidade aos grandes vasos, pulmões, intestinos e pele. Acredita-se que a razão de grande parte das características da SW seja uma diminuição na quantidade de elastina nos tecidos tais como aorta, cordas vocais, pênis e pele levando à ESVA, voz rouca, genitália pequena, face atípica e envelhecimento prematuro. Mas, esta alteração não seria responsável pelos problemas cognitivos ou retardo mental desses pacientes.
Portanto, a teoria de que seja uma "síndrome de genes contíguos", isto é, uma condição em que ocorre a deleção de múltiplos genes não relacionados localizados próximos no mesmo cromossomo resultando num fenótipo complexo (Nickerson et al., 1995). A extensão da deleção dentro da banda 7q11.23 não está bem caracterizada, mas os pacientes com SW clássica têm deleção cromossômica maior que 500kb (Frangiskakis et al,1996).
Outros genes envolvidos seriam o LIMK1 e RFC2 que deletados seriam responsáveis pelo atraso no desenvolvimento e crescimento. Habitualmente a análise citogenética do sangue periférico na SW não mostra deleção no cromossomo 7 já que seu limite de resolução é de 1Mb e o pequeno fragmento deletado é de 500kb. Assim para se fazer o diagnóstico é recomendado a hibridação fluorescente in situ (FISH) usando sonda para o gene da elastina. Trata-se de método rápido e confiável para confirmar uma suspeita clínica.
Uma pequena porcentagem dos pacientes com SW (5 a 10%), no entanto, não apresentam a deleção da elastina indicando que a presença de duas cópias do locus da elastina não afasta o diagnóstico. Cerca de 70% das deleções se origina na meiose dos pais como resultado de erros de recombinação entre dois homólogos do cromossomo 7. As demais decorrem de rearranjos intracromossômicos entre cromátides irmãs (Dutly e Schnitzel,1996).
Sinal vermelho refere-se ao gene da Elastina, deletado neste caso de S. de Williams. O sinal verde refere-se a marcador do cromossomo 7.
3.SÍNDROME DE PRADER-WILLI E SÍNDROME DE ANGELMAN
SÍNDROME DE PRADER-WILLI E SÍNDROME DE ANGELMAN
Características
A Síndrome de Prader-Willi caracteriza-se por hipotonia severa, choro fraco e dificuldade para alimentar-se. Após o período neonatal, entretanto, as crianças apresentam hiperfagia, obesidade, baixa estatura, hipogonadismo, mãos e pés pequenos e atraso geral do desenvolvimento.
A síndrome de Angelman é uma doença genética não progressiva que se caracteriza por severo atraso do desenvolvimento físico e mental, ausência de fala, ataxia, tremores, macrostomia e braquicefalia.
Alterações genéticas
Apesar das manifestações clínicas diferentes, estas duas síndromes decorrem da mesma alteração genética que ocorre no braço longo do cromossomo 15. Cerca de 70% dos casos de Prader Willi apresentam a deleção no cromossomo 15 proveniente do pai e em 60% dos casos de Angelman a deleção ocorre no cromossomo proveniente da mãe.
Características
A Síndrome de Prader-Willi caracteriza-se por hipotonia severa, choro fraco e dificuldade para alimentar-se. Após o período neonatal, entretanto, as crianças apresentam hiperfagia, obesidade, baixa estatura, hipogonadismo, mãos e pés pequenos e atraso geral do desenvolvimento.
A síndrome de Angelman é uma doença genética não progressiva que se caracteriza por severo atraso do desenvolvimento físico e mental, ausência de fala, ataxia, tremores, macrostomia e braquicefalia.
Alterações genéticas
Apesar das manifestações clínicas diferentes, estas duas síndromes decorrem da mesma alteração genética que ocorre no braço longo do cromossomo 15. Cerca de 70% dos casos de Prader Willi apresentam a deleção no cromossomo 15 proveniente do pai e em 60% dos casos de Angelman a deleção ocorre no cromossomo proveniente da mãe.
II-SÍNDROMES
Definição:
A Síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo descrita por um pediatra francês, Antoine Bernard-Jean Marfan, em 1896. Com este primeiro relato e outros subseqüentes, ficou estabelecido que se tratava de uma doença genética com transmissão autossômica dominante, com expressividade variável intra e inter familial, sem predileção por raça ou sexo, que mostra uma prevalência de 1/10.000 indivíduos. Aproximadamente 30% dos casos são esporádicos e o restante familial.
Várias pessoas da família são afetadas. Denomina-se autossômica dominante porque apenas uma mutação em um dos alelos é necessária para ocorrerem as manifestações clínicas. Todos nós temos 46 cromossomos (o conjunto de material genético), ou seja, 23 pares de cromossomos, um herdado da mãe e o outro do pai. Esses pares de cromossomos são iguais e os genes ocupam sempre o mesmo lugar em ambos. Cada gene que ocupa o mesmo lugar é chamado de alelo.
Uma mutação em apenas um dos alelos é necessária para observarmos as características clínicas em uma doença autossômica dominante. Esta mutação pode ter sido herdada, o pai ou a mãe deve ter manifestações clínicas também, ou ter acontecido pela primeira vez, à qual chamamos de mutação nova. Uma vez portador da mutação e das características clínicas a chance de transmiti-la para os filhos é de 50%.
Manifestações clínicas:
A Síndrome de Marfan tem um quadro clínico muito variado observado em uma mesma família e em famílias diferentes. A este fato chamamos de expressividade variável e ele é importante porque nem sempre um indivíduo afetado tem todas as características clínicas. Por isso é necessário examinar cuidadosamente os pais e os familiares próximos. Da mesma forma que um indivíduo discretamente afetado pode vir a ter um filho muito acometido, ou vice-versa.
As principais manifestações clínicas da doença concentram-se em três sistemas principais: o esquelético, caracterizado por estatura elevada, escoliose, braços e mãos alongadas e deformidade torácica; o cardíaco, caracterizado por prolapso de valva mitral e dilatação da aorta; e o ocular, caracterizado por miopia e luxação do cristalino. A essa possibilidade de atingir órgãos tão diferentes denomina-se pleiotropia.
Foram listados os sinais clínicos considerados maiores (luxação do cristalino, dilatação da aorta, dissecção da aorta e ectasia dural) e assim, os requisitos para o diagnóstico são: nos casos esporádicos (ou parente de primeiro grau não afetado) deverá ocorrer o envolvimento do esqueleto e de dois outros sistemas, sendo pelo menos uma manifestação maior; nos casos familiais (ou pelo menos um parente de primeiro grau afetado) deverá ocorrer o envolvimento de dois sistemas, sendo pelo menos uma manifestação maior. Uma revisão dos critérios diagnósticos mais recente acrescentou dados do estudo do gene, quando este for um dado conhecido, e a presença de quatro manifestações esqueléticas como um sinal maior.
Fisiopatologia:
Sabendo que um determinado gene seria o responsável por estas manifestações clínicas e que um gene sempre comanda a fabricação de uma proteína, os pesquisadores se concentraram em descobrir que proteína seria comum aos ossos, olhos e coração, e no final dos anos 80 descobriram a existência de uma proteína chamada fibrilina, que faz parte do tecido de sustentação dos órgãos. Ela está presente em grande quantidade nos ligamentos que unem os ossos nas articulações e seguram as lentes dos olhos, chamadas de cristalino, assim como na camada interna das artérias, principalmente da maior artéria do corpo humano, chamada de aorta.
Quando a fibrilina está deficiente estes ligamentos e as artérias tornam-se flácidos. A flacidez nos ligamentos articulares leva a hipermobilidade articular e a uma perda na contenção do crescimento dos ossos e por isso eles crescem demais e deformam-se. Por sua vez, o ligamento de sustentação do cristalino frágil leva à mobilidade da lente (subluxação) podendo até se romper (luxação). No coração, o sangue que sai com muita força a cada batimento cardíaco é ejetado diretamente na aorta e esta vai se dilatando e pode até chegar a romper-se.
Quadro genético:
Através de técnicas de pesquisa do DNA em famílias chegou-se à conclusão de que o gene que fabricava a fibrilina estava localizado no cromossomo 15 e posteriormente, em 1993, uma pesquisadora brasileira, Dra. Lygia Pereira, conseguiu obter toda a seqüência do gene e dar o nome de fibrilina-1
Este gene é muito longo, constituído por 65 seqüências codificadoras chamadas éxons. Desde esta data foram identificadas mais de 200 mutações diferentes, entre elas as relatadas por um estudo brasileiro concluído em 1997 pela Dra. Ana Beatriz A . Perez. Apesar dos esforços pouco se descobriu sobre a correlação entre as diferentes mutações e as manifestações clínicas. Até o momento sabe-se que mutações no meio do gene causam uma forma da doença muito grave, chamada até de letal porque a criança já nasce com dilatação da aorta e demais características. Na região final do gene as mutações parecem correlacionar-se com quadros clínicos leves. Além disso, as mutações são quase sempre exclusivas de uma determinada família.
O estudo do gene permitiu também aos pesquisadores a constatação de que quadros parecidos e muitas vezes caracterizados por uma única manifestação clínica apresentavam mutação no gene fibrilina-1. Nesse momento nasceu o conceito das “fibrilinopatias”, ou seja, doenças causadas por mutações no gene fibrilina-1, que podem ter uma combinação diferente dos sintomas da Síndrome de Marfan clássica assim como estar associadas com manifestações menos comuns ou não relacionadas a princípio.
Diagnóstico:
A análise molecular do gene ainda é difícil, uma vez que seqüenciar ou ler o gene todo é muito trabalhoso, demorado e caro. Ao mesmo tempo, os métodos de identificação de suspeita de mutação mais comuns identificam aproximadamente 20% das mutações e métodos como o dHPLC são muito caros e de difícil acesso.
Assim sendo, mesmo no exterior, a identificação das mutações ainda é feita experimentalmente e os critérios diagnósticos clínicos continuam sendo a base do diagnóstico
Aspectos psicológicos
Deformidades anatômicas e fisiológicas, características em portadores da síndrome de Marfan, são fatores que provocam distúrbio de ajustamento psicológico com limitações no desenvolvimento emocional e social. A aparência física pouco comum nesses indivíduos frequentemente leva a alterações no esquema corporal, na auto-estima e , consequentemente, no desenvolvimento global da personalidade. As deformidades do corpo são responsáveis por colocar o indivíduo em uma posição de destaque negativo junto ao grupo, causando prejuízos muitas vezes determinantes na vida da pessoa tais como, inibição, sentimentos de menosvalia e tendência ao isolamento. Por ser uma doença crônica e peculiar, atingindo precocemente o indivíduo, a síndrome pode provocar danos na área afetivo-relacional em cada etapa do desenvolvimento.
Na infância, como na maioria das cardiopatias congênitas, a síndrome de Marfan pode estar freqüentemente associada a distúrbios de aprendizagem decorrentes de deficit cognitivos provocados pela doença ou ainda problemas emocionais diversos. As limitações físicas podem impedir a criança de ter acesso a muitas formas de brincadeiras e exercícios, reduzindo assim sua capacidade de expressão e estruturação da personalidade adquiridas com estas atividades.
Na puberdade e adolescência, período crítico do desenvolvimento, o portador da síndrome defronta-se com a superposição de conflitos relacionados às transformações corporais e psíquicas.
No adulto as dificuldades não são menos traumáticas devido a muitos fatores ansiogênicos que acompanham o quadro, tais como sentimento de insegurança quanto a ser aceito pelo parceiro do sexo oposto, necessidade de planejamento familiar. No caso da mulher, pode haver interdição relativa para a gestação , o que implicaria a perda da integridade e o luto pela renúncia à maternidade, ou então a experiência da gravidez de alto risco, também ansiogênica. A reduzida expectativa de vida em ambos os sexos é outro fator causador de danos emocionais como os variados graus de estados depressivos, limitando a realização de projetos pessoais e profissionais.
Estudos apontaram significativo ônus nas atividades físicas diárias, na educação formal e na oportunidade de emprego. A auto-imagem ,afetada pela aparência, tem repercussões negativas no comportamento social ,caracterizado por introversão.
As principais manifestações oculares em portadores da síndrome de Marfan são:subluxação do cristalino, miopia e descolamento de retina.
Subluxação do cristalino é o deslocamento do cristalino da sua posição normal no eixo visual. O descolamento de retina representa a complicação ocular mais grave desta síndrome.
Algumas manifestações oculares são mais frequentes em pacientes com síndrome de Marfan quando comparados com a população geral, dentre elas: estrabismo, catarata e glaucoma.
Fisioterapia
O tratamento fisioterapêutico é parte integrante da equipe interdisciplinar que visa o auxílio terapêutico nos pacientes portadores da Síndrome de Marfan. A atuação deve ser considerada de fundamental importância uma vez que possui atuação em diversos sistemas tais como locomotor, cardiovascular e respiratório.
A atuação quanto ao aparelho locomotor baseia-se em uma terapêutica que tem como objetivo minimizar as deformidades esperadas nestes pacientes tais como cifose, escoliose, alteração da caixa torácica e aracnodactilia. A hipermobilidade das articulações faz com que estes indivíduos sejam mais propensos a desenvolver lesões e luxações, situação esta que também deve ser associada ao processo preventivo e curativo com a terapêutica fisioterápica.
No sistema cardiovascular a fisioterapêutica exerce papel no que diz respeito à melhora do condicionamento cardiorrespiratório e musculoesquelético, através da realização de exercícios planejados e sob monitorização continua, uma vez que estes pacientes podem ser classificados como indivíduos de risco. Normalmente se dá preferência a atividades do tipo aeróbias e de baixa intensidade, impedindo-se a associação com exercícios que ofereçam impacto ou componente isométrico.
Os pacientes com Síndrome de Marfan apresentam deformidades e limitação crônica da caixa torácica, tendo maior probabilidade ao desenvolvimento de doenças respiratórias restritivas. As principais complicações pulmonares são; bronquiectasia, bolhas enfizematosas, pneumotórax espontâneo e fibrose pulmonar. O acompanhamento fisioterapêutico nesses pacientes é de suma importância visando a manutenção dos volumes e capacidades pulmonar.
A fisioterapia atua de forma imprescindível no pré e pós-operatório dos pacientes eletivos de cirurgias ortopédicas e cardiovasculares, diminuíndo o número de complicações no pós–operatório e conseqüentemente o tempo de internação.
A Síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo descrita por um pediatra francês, Antoine Bernard-Jean Marfan, em 1896. Com este primeiro relato e outros subseqüentes, ficou estabelecido que se tratava de uma doença genética com transmissão autossômica dominante, com expressividade variável intra e inter familial, sem predileção por raça ou sexo, que mostra uma prevalência de 1/10.000 indivíduos. Aproximadamente 30% dos casos são esporádicos e o restante familial.
Várias pessoas da família são afetadas. Denomina-se autossômica dominante porque apenas uma mutação em um dos alelos é necessária para ocorrerem as manifestações clínicas. Todos nós temos 46 cromossomos (o conjunto de material genético), ou seja, 23 pares de cromossomos, um herdado da mãe e o outro do pai. Esses pares de cromossomos são iguais e os genes ocupam sempre o mesmo lugar em ambos. Cada gene que ocupa o mesmo lugar é chamado de alelo.
Uma mutação em apenas um dos alelos é necessária para observarmos as características clínicas em uma doença autossômica dominante. Esta mutação pode ter sido herdada, o pai ou a mãe deve ter manifestações clínicas também, ou ter acontecido pela primeira vez, à qual chamamos de mutação nova. Uma vez portador da mutação e das características clínicas a chance de transmiti-la para os filhos é de 50%.
Manifestações clínicas:
A Síndrome de Marfan tem um quadro clínico muito variado observado em uma mesma família e em famílias diferentes. A este fato chamamos de expressividade variável e ele é importante porque nem sempre um indivíduo afetado tem todas as características clínicas. Por isso é necessário examinar cuidadosamente os pais e os familiares próximos. Da mesma forma que um indivíduo discretamente afetado pode vir a ter um filho muito acometido, ou vice-versa.
As principais manifestações clínicas da doença concentram-se em três sistemas principais: o esquelético, caracterizado por estatura elevada, escoliose, braços e mãos alongadas e deformidade torácica; o cardíaco, caracterizado por prolapso de valva mitral e dilatação da aorta; e o ocular, caracterizado por miopia e luxação do cristalino. A essa possibilidade de atingir órgãos tão diferentes denomina-se pleiotropia.
Foram listados os sinais clínicos considerados maiores (luxação do cristalino, dilatação da aorta, dissecção da aorta e ectasia dural) e assim, os requisitos para o diagnóstico são: nos casos esporádicos (ou parente de primeiro grau não afetado) deverá ocorrer o envolvimento do esqueleto e de dois outros sistemas, sendo pelo menos uma manifestação maior; nos casos familiais (ou pelo menos um parente de primeiro grau afetado) deverá ocorrer o envolvimento de dois sistemas, sendo pelo menos uma manifestação maior. Uma revisão dos critérios diagnósticos mais recente acrescentou dados do estudo do gene, quando este for um dado conhecido, e a presença de quatro manifestações esqueléticas como um sinal maior.
Fisiopatologia:
Sabendo que um determinado gene seria o responsável por estas manifestações clínicas e que um gene sempre comanda a fabricação de uma proteína, os pesquisadores se concentraram em descobrir que proteína seria comum aos ossos, olhos e coração, e no final dos anos 80 descobriram a existência de uma proteína chamada fibrilina, que faz parte do tecido de sustentação dos órgãos. Ela está presente em grande quantidade nos ligamentos que unem os ossos nas articulações e seguram as lentes dos olhos, chamadas de cristalino, assim como na camada interna das artérias, principalmente da maior artéria do corpo humano, chamada de aorta.
Quando a fibrilina está deficiente estes ligamentos e as artérias tornam-se flácidos. A flacidez nos ligamentos articulares leva a hipermobilidade articular e a uma perda na contenção do crescimento dos ossos e por isso eles crescem demais e deformam-se. Por sua vez, o ligamento de sustentação do cristalino frágil leva à mobilidade da lente (subluxação) podendo até se romper (luxação). No coração, o sangue que sai com muita força a cada batimento cardíaco é ejetado diretamente na aorta e esta vai se dilatando e pode até chegar a romper-se.
Quadro genético:
Através de técnicas de pesquisa do DNA em famílias chegou-se à conclusão de que o gene que fabricava a fibrilina estava localizado no cromossomo 15 e posteriormente, em 1993, uma pesquisadora brasileira, Dra. Lygia Pereira, conseguiu obter toda a seqüência do gene e dar o nome de fibrilina-1
Este gene é muito longo, constituído por 65 seqüências codificadoras chamadas éxons. Desde esta data foram identificadas mais de 200 mutações diferentes, entre elas as relatadas por um estudo brasileiro concluído em 1997 pela Dra. Ana Beatriz A . Perez. Apesar dos esforços pouco se descobriu sobre a correlação entre as diferentes mutações e as manifestações clínicas. Até o momento sabe-se que mutações no meio do gene causam uma forma da doença muito grave, chamada até de letal porque a criança já nasce com dilatação da aorta e demais características. Na região final do gene as mutações parecem correlacionar-se com quadros clínicos leves. Além disso, as mutações são quase sempre exclusivas de uma determinada família.
O estudo do gene permitiu também aos pesquisadores a constatação de que quadros parecidos e muitas vezes caracterizados por uma única manifestação clínica apresentavam mutação no gene fibrilina-1. Nesse momento nasceu o conceito das “fibrilinopatias”, ou seja, doenças causadas por mutações no gene fibrilina-1, que podem ter uma combinação diferente dos sintomas da Síndrome de Marfan clássica assim como estar associadas com manifestações menos comuns ou não relacionadas a princípio.
Diagnóstico:
A análise molecular do gene ainda é difícil, uma vez que seqüenciar ou ler o gene todo é muito trabalhoso, demorado e caro. Ao mesmo tempo, os métodos de identificação de suspeita de mutação mais comuns identificam aproximadamente 20% das mutações e métodos como o dHPLC são muito caros e de difícil acesso.
Assim sendo, mesmo no exterior, a identificação das mutações ainda é feita experimentalmente e os critérios diagnósticos clínicos continuam sendo a base do diagnóstico
Aspectos psicológicos
Deformidades anatômicas e fisiológicas, características em portadores da síndrome de Marfan, são fatores que provocam distúrbio de ajustamento psicológico com limitações no desenvolvimento emocional e social. A aparência física pouco comum nesses indivíduos frequentemente leva a alterações no esquema corporal, na auto-estima e , consequentemente, no desenvolvimento global da personalidade. As deformidades do corpo são responsáveis por colocar o indivíduo em uma posição de destaque negativo junto ao grupo, causando prejuízos muitas vezes determinantes na vida da pessoa tais como, inibição, sentimentos de menosvalia e tendência ao isolamento. Por ser uma doença crônica e peculiar, atingindo precocemente o indivíduo, a síndrome pode provocar danos na área afetivo-relacional em cada etapa do desenvolvimento.
Na infância, como na maioria das cardiopatias congênitas, a síndrome de Marfan pode estar freqüentemente associada a distúrbios de aprendizagem decorrentes de deficit cognitivos provocados pela doença ou ainda problemas emocionais diversos. As limitações físicas podem impedir a criança de ter acesso a muitas formas de brincadeiras e exercícios, reduzindo assim sua capacidade de expressão e estruturação da personalidade adquiridas com estas atividades.
Na puberdade e adolescência, período crítico do desenvolvimento, o portador da síndrome defronta-se com a superposição de conflitos relacionados às transformações corporais e psíquicas.
No adulto as dificuldades não são menos traumáticas devido a muitos fatores ansiogênicos que acompanham o quadro, tais como sentimento de insegurança quanto a ser aceito pelo parceiro do sexo oposto, necessidade de planejamento familiar. No caso da mulher, pode haver interdição relativa para a gestação , o que implicaria a perda da integridade e o luto pela renúncia à maternidade, ou então a experiência da gravidez de alto risco, também ansiogênica. A reduzida expectativa de vida em ambos os sexos é outro fator causador de danos emocionais como os variados graus de estados depressivos, limitando a realização de projetos pessoais e profissionais.
Estudos apontaram significativo ônus nas atividades físicas diárias, na educação formal e na oportunidade de emprego. A auto-imagem ,afetada pela aparência, tem repercussões negativas no comportamento social ,caracterizado por introversão.
As principais manifestações oculares em portadores da síndrome de Marfan são:subluxação do cristalino, miopia e descolamento de retina.
Subluxação do cristalino é o deslocamento do cristalino da sua posição normal no eixo visual. O descolamento de retina representa a complicação ocular mais grave desta síndrome.
Algumas manifestações oculares são mais frequentes em pacientes com síndrome de Marfan quando comparados com a população geral, dentre elas: estrabismo, catarata e glaucoma.
Fisioterapia
O tratamento fisioterapêutico é parte integrante da equipe interdisciplinar que visa o auxílio terapêutico nos pacientes portadores da Síndrome de Marfan. A atuação deve ser considerada de fundamental importância uma vez que possui atuação em diversos sistemas tais como locomotor, cardiovascular e respiratório.
A atuação quanto ao aparelho locomotor baseia-se em uma terapêutica que tem como objetivo minimizar as deformidades esperadas nestes pacientes tais como cifose, escoliose, alteração da caixa torácica e aracnodactilia. A hipermobilidade das articulações faz com que estes indivíduos sejam mais propensos a desenvolver lesões e luxações, situação esta que também deve ser associada ao processo preventivo e curativo com a terapêutica fisioterápica.
No sistema cardiovascular a fisioterapêutica exerce papel no que diz respeito à melhora do condicionamento cardiorrespiratório e musculoesquelético, através da realização de exercícios planejados e sob monitorização continua, uma vez que estes pacientes podem ser classificados como indivíduos de risco. Normalmente se dá preferência a atividades do tipo aeróbias e de baixa intensidade, impedindo-se a associação com exercícios que ofereçam impacto ou componente isométrico.
Os pacientes com Síndrome de Marfan apresentam deformidades e limitação crônica da caixa torácica, tendo maior probabilidade ao desenvolvimento de doenças respiratórias restritivas. As principais complicações pulmonares são; bronquiectasia, bolhas enfizematosas, pneumotórax espontâneo e fibrose pulmonar. O acompanhamento fisioterapêutico nesses pacientes é de suma importância visando a manutenção dos volumes e capacidades pulmonar.
A fisioterapia atua de forma imprescindível no pré e pós-operatório dos pacientes eletivos de cirurgias ortopédicas e cardiovasculares, diminuíndo o número de complicações no pós–operatório e conseqüentemente o tempo de internação.
I. Introdução
O nosso corpo é formado por pequenas unidades chamadas células. Dentro de cada célula estão os cromossomos, que são responsáveis por todo o funcionamento da pessoa e suas características. Cada célula normal possui 46 cromossomos iguais, dois a dois, isto é, existem 23 pares de cromossomos, destes, 22 são chamados de cromossomos autossômicos e o outro par, chamado de cromossomos sexuais que são designados por letras, a mulher XX e o homem XY. Portanto, numa célula normal existem 46,XX cromossomos (mulher) ou 46,XY cromossomos (homem).
As desordens cromossômîcas podem ser ocasionadas por migrações anômalas de cromossômos durante a formação do óvulo ou espermatozoide, ou ainda por alterações estruturais dos próprios cromossomos.
Algumas desordens cromossômicas causadoras da deficiência mental.
Aplicar-se-ão à esta condição os portadores da síndrome de Down com defeitos de discreta repercussão anátomo-funcional, e outras que por vezes apresentam grandes deformidades anatômicas do sistema nervoso e/ou físico-motoras. Em presença de distúrbio e a fim de melhorar a qualidade da vida de crianças atingidas por alterações genéticas acentuadas, como se sucede, por exemplo, na síndrome de Edwards (trissomia 13), ou na de Patau (trissomia 18), nas quais sabidamente a longevidade não ultrapassa o 1o ano de vida, busca-se alternativas terapêuticas, como a musicoterapia e a equinoterapia.
As características principais da doenças de origem genética são: atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração. O crânio é excessivamente alongado ou alargado ou mesmo achatado, na região occipital e o pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos. A boca é pequena e o pescoço normalmente é muito curto. Há outras peculiaridades e uma infinidade de síndromes. Aqui estão descritas apenas algumas delas: Patau, Down, Edwards, Willians, Cri Du Chat, Marfan, Dandy Walker, Miller Dieker.
Conceito: Síndromes genéticas são distúrbios determinados geneticamente ou condicionados por fatores ambientais, herança genética (familiares) ou erro durante a divisão celular quando o feto ainda está em formação, dando origem à graves manifestações clínicas tais como mal formações congênitas, retardo mental e do desenvolvimento motor.
As desordens cromossômîcas podem ser ocasionadas por migrações anômalas de cromossômos durante a formação do óvulo ou espermatozoide, ou ainda por alterações estruturais dos próprios cromossomos.
Algumas desordens cromossômicas causadoras da deficiência mental.
Aplicar-se-ão à esta condição os portadores da síndrome de Down com defeitos de discreta repercussão anátomo-funcional, e outras que por vezes apresentam grandes deformidades anatômicas do sistema nervoso e/ou físico-motoras. Em presença de distúrbio e a fim de melhorar a qualidade da vida de crianças atingidas por alterações genéticas acentuadas, como se sucede, por exemplo, na síndrome de Edwards (trissomia 13), ou na de Patau (trissomia 18), nas quais sabidamente a longevidade não ultrapassa o 1o ano de vida, busca-se alternativas terapêuticas, como a musicoterapia e a equinoterapia.
As características principais da doenças de origem genética são: atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração. O crânio é excessivamente alongado ou alargado ou mesmo achatado, na região occipital e o pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos. A boca é pequena e o pescoço normalmente é muito curto. Há outras peculiaridades e uma infinidade de síndromes. Aqui estão descritas apenas algumas delas: Patau, Down, Edwards, Willians, Cri Du Chat, Marfan, Dandy Walker, Miller Dieker.
Conceito: Síndromes genéticas são distúrbios determinados geneticamente ou condicionados por fatores ambientais, herança genética (familiares) ou erro durante a divisão celular quando o feto ainda está em formação, dando origem à graves manifestações clínicas tais como mal formações congênitas, retardo mental e do desenvolvimento motor.
quarta-feira, 10 de setembro de 2008
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